A importância da aplicação de Health Data Science na medicina de precisão

Dr. Luciano Rodrigo Lopes

As oportunidades para aplicação de Health Data Science são amplas e permite um largo espectro para soluções envolvendo medical and health informatics, translational bioinformatics, sensor informatics e imaging informatics. No caso da translational bioinformatics, a mesma surgiu após o primeiro mapeamento do genoma humano. Seu foco está em conectar a biologia molecular, a bioestatística e a genética estatística com a informática clínica. Este conhecimento está evoluindo e outros campos foram propostos. Entre eles, a farmacogenômica que um ramo da genômica preocupada com as variações dos indivíduos na resposta aos medicamentos devido às diferenças genéticas. Esse campo é importante para projetar medicamentos. Novas descobertas, resultantes do projeto Genoma Humano, são frequentemente aplicadas para desenvolver diagnósticos, prognósticos e terapias para doenças complexas, conhecidas como translational genomics.

A translational bioinformatics é uma área mutidisciplinar, que abrange métodos e teorias computacionais para realizar descobertas, auxiliar ou criar meios para responder a perguntas biológicas/médicas e realizar predições. Para isso, é preciso que o profissional tenha certa habilidade técnica para obter, curar e processar os dados e analisar os resultados, além da curiosidade científica. As análises exigem processamentos de conjuntos de dados biológicos em larga escala (como as sequências de aminoácidos, genes e genomas), que têm se tornado cada vez maiores, conforme avanços nas áreas de sequenciamento de genomas ou outras formas de omics. O crescimento do volume de dados é tão grande que estima-se que, em breve, a genômica será um dos grandes geradores de dados como o Twitter, YouTube e astronomia.

A partir daí, com o acúmulo progressivo do volume de dados biológicos, o desafio é processar e transformar os dados de interesse em resultados que possam ser melhor visualizados, como árvores filogenéticas, mapas auto-organizáveis, scatter plots, etc, para que sejam compreendidos sem maiores dificuldades, sempre que possível.

Mas qual a grande demanda por análises de dados junto à bioinformática atualmente? Umas das áreas mais procuradas é a medicina de precisão. Segundo a Precision Medicine Initiative, a medicina de precisão é “uma abordagem emergente para tratamento e prevenção de doenças que leva em consideração a variabilidade individual em genes, ambiente e estilo de vida de cada pessoa”. Com o rápido desenvolvimento de tecnologias genéticas e genômicas, como Next Generation Sequencing (NGS) e edição de genoma, houve um grande avanço na medicina de precisão. Muitos dados genômicos têm sido produzidos e a bioinformática é fundamental como interface entre os dados de sequenciamento de genes/genomas e sua transformação para informação clínica.

O apoio da translational bioinformatics para a medicina de precisão tem sido cada vez mais necessário devido à contínua queda dos custos do sequenciamento do genoma humano e ao aumento da oferta de serviços de sequenciamento e de análise genômica. Na prática, a medicina de precisão, com base nas informações genéticas, permitirá prevenir distúrbios ou doenças, calculando-se o risco do indivíduo ser acometido, criando-se alternativas para que a doença não o afete e executar estratégias terapêuticas precisas e individualizadas, ajustando-se doses e diminuindo os impactos dos efeitos adversos das drogas.

A aplicação dos dados e informações genéticas e genômicas na prática diária dependerá fortemente da disponibilidade de uma estrutura de informática robusta e de profissionais eficientes que possam traduzir o conteúdo dos dados gerados para o diagnóstico molecular e direcionamento clínico individualizado.

Fonte: https://medium.com/@lucianolops/a-import%C3%A2ncia-da-bioinform%C3%A1tica-na-medicina-de-precis%C3%A3o-1f6453aad7e2

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